本癥指橫膈因發育不全或炎癥、損傷（包括出生時的膈神經損傷）等因素而致膈肌萎縮呈薄膜狀，膈頂位置升高。本癥可發生于任何年齡，成人常見于左側，嬰兒常見于右側。男性多于女性，約為２：１。 本癥由于橫膈升高壓迫心肺而引起呼吸系統癥狀，偶爾亦可有循環系統癥狀。由于腹內臟器（胃、腸等）位置升高亦可引起消化系統癥狀。本癥產生的癥狀輕重不一，嬰幼兒因膈肌和腹內臟器位置升高，壓迫心臟和肺，可引起急性呼吸窘迫和循環系統功能障礙。嚴重者由于反常呼吸運動和縱隔撲動尚可在短期內誘發呼吸衰竭和回圈衰竭。成人患者癥狀常較輕微，發病亦多緩慢。 無癥狀的隔肌膨出癥，不須要手術治療。癥狀明顯者，將膨出的薄弱膈肌作重疊縫合術，使橫膈下降，消除心、肺受壓的病因，術后呼吸系統、消化系統的癥狀可獲改善。

臨床表現
　　1.胸悶、氣急、呼吸困難，嚴重者可出現心率過速或心律不齊、紫紺等在飽食后癥狀可加重； 2.體格檢查時可見心臟向健側移位，患側有肺受壓等體征。

診斷依據
　　1.胸悶、氣急、呼吸困難，紫紺等，飽食后這些癥狀和體征更明顯。 2.噯氣，腹脹，消化不良，食欲減退等。 3.Ｘ線胸部檢查顯示膈肌上升。

治療原則
　　1.無癥狀或癥狀輕微者可行藥物對癥治療及定期隨訪觀察膈肌有無進展性升高； 2.有明顯癥狀者應行手術治療將膈肌盡量恢復到正常位置，減少對心肺的壓迫。 3.嬰幼兒有嚴重的呼吸、循環系統癥狀者應緊急行外科手術糾正。

用藥原則
　　1.無感染或感染不重病例，青霉素可作為手術期應用。 2.感染重的病例、抗生素以靜脈用藥為主，可選用新特藥物以盡速控制感染，早日行手術根治。

輔助檢查
　　1.對癥狀不嚴重者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對癥狀嚴重者或發病進展急驟者檢查專案可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
　　療效評價
　　1.治愈：癥狀體征消失，橫膈回復正常位置。 2.好轉；癥狀體征消失或改善，橫膈位置下降。 3.未愈：癥狀體征未改善、橫膈位置未下降。