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遺傳性球形(及橢圓形)紅細(xì)胞增多癥

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-26

  遺傳性球形及橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一組紅細(xì)胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細(xì)胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見的一種疾病。

臨床表現(xiàn)
  1.多數(shù)在兒童期發(fā)病,可有家族史; 2.輕者可無癥狀和體征,重者有貧血、黃疸及脾大; 3.慢性溶血病程中,可因感染、勞累等因素誘發(fā)急性溶血,貧血和黃疸迅速加重,也可出現(xiàn)一時(shí)性骨髓造血危象,全血細(xì)胞減少,臨床上酷似再生障礙性貧血,但常在短期內(nèi)自行緩解; 4.可因長期慢性溶血而繼發(fā)膽石癥; 5.可并發(fā)下肢潰瘍,但國內(nèi)病例極少見。

診斷依據(jù)
  1.有黃疸、貧血、脾大,多為幼年發(fā)病,可有家族史; 2.過度疲勞或感染可誘發(fā)溶血危象; 3.除一般溶血性貧血化驗(yàn)所見;可見血片中有球形或橢圓形紅細(xì)胞,數(shù)量可從1-2%到60-70%,多數(shù)在10%以上(正常人一般低于5%); 4.紅細(xì)胞滲透脆性增高; 5.酸化甘油溶解試驗(yàn)陽性; 6.SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行紅細(xì)胞膜蛋白分析,部分病例可發(fā)現(xiàn)膜骨架蛋白缺陷。

治療原則
  1.本病屬遺傳性疾病,無根治療法; 2.脾切除有一定療效; 3.急性溶血或骨髓造血危象時(shí)需要輸血; 4.慢性溶血期間注意飲食營養(yǎng),可給予葉酸,防止葉酸缺乏癥。

用藥原則
  內(nèi)科保守治療,效果不佳者,合并有脾功能亢進(jìn)者,可行脾切除術(shù)。

輔助檢查
  1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診; 2.在華南、西南地區(qū)少發(fā)生,G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū),兩種遺傳性缺陷可同時(shí)存在,在診斷和處理時(shí)應(yīng)予以考慮。

療效評(píng)價(jià)
  1.完全緩解:脾切除后貧血及溶血完全消失,血紅蛋白120g/L以上,網(wǎng)織紅細(xì)胞3%以下,經(jīng)隨訪血象一直保持平穩(wěn); 2.部分緩解:脾切除后臨床及血象均較術(shù)前改善,但未達(dá)到完全緩解的標(biāo)準(zhǔn); 3.無效:脾切除后癥狀及血象均無改善; 4.復(fù)發(fā):脾切除后有效,以后再次惡化。

 

 
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