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疾病篩檢

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
基因可以被篩檢,大部分是針對危險因子進行篩檢。所謂篩檢,指的是還沒有發(fā)病前就先做檢查,而當病人發(fā)病后由醫(yī)師檢查則是診斷,檢查一個小孩有沒有這種疾病基因就是一種篩檢。除了剛剛提到的一些單基因的疾病外,我們現(xiàn)在知道很多基因跟腫瘤、腦部退化有關(guān)系,跟高血壓、心臟病有關(guān)系;這些疾病其實都是多因子、多基因的遺傳疾病。必須強調(diào)的是,有一個病變基因不代表你會發(fā)病,而是代表你的危險性比較高,因此我們稱這些是危險因子,這些危險因子已經(jīng)到了基因的階段,所以任何時間,不論是大人或小孩都可以去檢測它,因此狀況就變得蠻復雜的。

什么是危險因子?以老人癡呆癥為例,如果某人身上擁有叫做 apoE(載體蛋白E)脂蛋白的基因型有異常時,60 歲以后會得到這種病的機率是蠻高的,也就是說,這種人活到 80 歲時,其中有 40% 會產(chǎn)生老人癡呆,但是正常人如果沒有這樣的基因的話,大概只有 5% 的比率會產(chǎn)生癡呆,這就是一種危險因子的概念。但是這種檢查可能還不是很成熟的,也就是說它會增加你的危險性。但是如果一個人的腦袋有點問題,他到底是得到杭廷頓氏癥還是老人癡呆,你可不可以用這個基因來做檢測?答案是不可以,因為正常人也有帶這基因的,但尚未發(fā)病而已,而帶病的人也不一定有這個基因,其間的因果關(guān)系不是那么強烈。

最近大家討論非常多的是乳癌基因,目前了解比較多的乳癌基因有兩個,就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你帶有任何一個基因且產(chǎn)生突變,你這一輩子有 40 ~ 70% 的機會得乳癌,而這一輩子除了乳癌之外得到卵巢癌的機會也會提高。所以不是現(xiàn)在去檢測就有 40% 的機會有癌癥,而是說活到老死,譬如你可再活 40 年的話,每年會有 1% 的機會得到乳癌。這的確是一個滿高的風險,我們這邊的資料是猶太人的,猶太人是已知帶原 BRACA 基因最高的人種,大概每 40 個就有一個帶有這樣的基因,我們知道帶有這基因的得病機率比較高,但不帶有這個基因,是不是就沒有風險?

就他們的人口而言,這個疾病的風險大約是十分之一,也就是說,即使你都沒有這個基因,你這一輩子仍有 10% 的機會得到這個疾病。所以有這個基因是從 10%的機率提高到 40 ~ 70% 的機率,當然是一個很明顯的風險,但值得強調(diào)的是沒有這個基因不代表沒有這個風險,沒有 apoE 也不代表不會得到老人癡呆,這是一個很重要的觀念。今天檢查時,不是說沒有這個基因就可以高枕無憂,如果有一個很好的辦法來解決增高的風險當然是很好,問題是以乳癌來說,目前還沒有一個很好的辦法在知道帶有這個基因之后可加以防止。
 
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