非整倍體是整倍體染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體，一般是在減數分裂時一對同源染色體不分離或提前分離而形成n-1或72 1的配子。這類配子彼此結合或同正常配子(n)結合，產生各種非整倍體細胞。
正常的2”個體又可稱為雙體(disome)，即在減數分裂時，所有染色體都能兩兩配對，包括二倍體和偶數異源多倍體。雙體中缺一對同源染色體，稱為缺體(nullisomic)，即2n-2；雙體中缺了一條染色體，使某一對同源染色體只剩一條，稱為單體(monosomie)即2n-1;如果雙體中缺了二條非同源染色體，成為2n-1-1，稱為雙單體；如雙體中多了一條染色體，使某一對同源染色體變成三條，就稱三體(trisomic)，即2n 1；雙體中某一對同源染色體變成四條同源染色體，稱為四體(tetrasomic)即2n 2；雙體中增加了二條非同源染色體的稱為雙三體(ditrisomic)，即2n 1 1。非整倍體在遺傳學研究和育種實驗上均有很大的作用。例如單體使一條染色體失去了同源染色體而處于半合子(semizygote)，此時一些等位基因就可以直接顯現出來，出現了假顯性效應。異源六倍體普通小麥的染色體數目2n=42。減數分裂的產物中只有n=21和n-1=20的大孢子能發育成有生活力的卵細胞。這種n—1的細胞中缺失的1條染色體可以是21條染色體中的任何一條。這樣用單倍體母體與正常小麥雜交，在雜交后代中就可能出現各種不同的單體，這些單體各有特定的性狀，其染色體數目雖不是整倍數，但仍能繁殖，因此是育種的一種方法。
染色體數目特別是非整倍數的改變與人類一些疾病密切相關。最常見的如先天愚型或稱唐氏綜合征(Down’ssyndrome)發病率為500到1 000個新生兒中有 一名患者，這是由于多了一條21號染色體所致，所以這種病又稱21三體綜合征(trisomy 21)；這種病的患者智能低下，平均壽命短。又如性染色體數目發生改變后，會造成性別發育異常。男性核型多一條X染色體(47，XXY)的個體是先天性睪丸發育不全癥或稱以該病發現者的姓氏命名的Klinefelter綜合征。患者男性第二性征發育差，無精子生成，睪丸發育不全，白血病發病率明顯提高，乳腺癌的發病率幾乎與女性相同。Turner綜合征(Turner syndrome)又稱先天性卵巢發育不全綜合征，這是缺失一條性染色體只剩下一條X染色體，核型為45，X。這種病的患者為女性外表，但女性生殖器官和第二性征均發育不良，智力發育較差。