染色體病（chromosomal disease）或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome ）是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／2有染色體異常。現(xiàn)今已知的染色體病超過100種，已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用，今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。
　　染色體畸變綜合征是指由于染色體異常而引起的疾病。由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合征。通常如果沒有染色體物質(zhì)明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態(tài)或異態(tài)性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有異常表型，故不稱為染色體畸變綜合征。