反向遺傳學是相對于經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律。反向遺傳學則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎上，通過對靶基因進行必要的加工和修飾，如定點突變、基因插入\缺失、基因置換等，再按組成順序構建含生物體必需元件的修飾基因組，讓其裝配出具有生命活性的個體，研究生物體基因組的結構與功能，以及這些修飾可能對生物體的表型、性狀有何種影響等方面的內容。與之相關的研究技術稱為反向遺傳學技術。