人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年，英國醫生加羅特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到O2，就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病，他們的父母正常，但通常是近親結婚。他用孟德爾式的隱性遺傳規律來說明這種遺傳現象。現在知道，正常人的血清中含有一種酶，能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸，后者再分解為CO2和H2O。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成al，在純型合子（al/al）時就表現出病癥：
